羊水穿刺是产前诊断方法中的一种检查方法，主要是诊断胎儿是否有患有唐氏综合症等染色体异常及基因遗传疾病，通常怀孕中期的产前诊断适用这种方法。受精卵受精一周后就就会形成羊膜腔，之后产生羊水。一般而言，怀孕12周羊水大概为50毫升，怀孕20周再400毫升左右，而怀孕36-38周达到1000-1500毫升，不过在分娩前几周羊膜腔内的羊水会有所减少。
羊水穿刺检查一般在怀孕16-20周的时候做。由于怀孕16-20周，胎宝宝不是很大，羊水相对比较多，胎儿像是漂浮在羊水中，用针穿刺抽取羊水比较容易，而且不会刺伤胎宝宝。
一般抽取20毫升做检查，不用担心羊水减少导致子宫腔突然变小引起流产。同时这个阶段羊水活力细胞较多，细胞培养的成活率比较高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，同样可用羊水细胞做出基因病诊断、代谢病诊断。
孕中期的羊水穿刺检查一般是测量羊水里的甲胎蛋白。当然，孕晚期，这种方法还可以测定血型、胎盘泌乳素等等，检查是否出现母儿血型不合、胎盘功能异常等情况。
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