什么是出生缺陷

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每个宝宝来到这个世界上都很不容易，他们都是上天赐予妈妈的一份礼物，但有时候这份礼物可能并不是那么的完美，有些宝宝可能出生就伴有一些缺陷，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。那么该如何避免出生缺陷呢？我们对于出生缺陷是否真的了解？下面就跟随懂视小编一起来看看。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。常见出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷和先天畸形的区别

出生缺陷通常包括先天畸形在内。

含义不同

出生缺陷：

是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。出生缺陷包括形态异常、功能异常、先天智力低下、代谢方面的异常。

先天畸形：

是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。

原因不同

出生缺陷：

可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致

先天畸形：

来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤；先天畸形有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。

出生缺陷的危害

由于出生缺陷的孩子后期治疗的费用往往十分昂贵，给家庭和社会带来的巨大负担是很多家庭都承受不起的；除了经济负担，更多的是心理和精神负担。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

出生缺陷高危人群

夫妻双方有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家庭；

家族中有遗传病成员；

35周岁以上的高龄妇女；

曾经生育过智力低下或先天畸形孩子的家庭；

从事的职业需要经常接触放射性、电离辐射、有毒有害化学物质的人群；

曾经发生不明原因流产或死胎的女性。

出生缺陷的类型

神经系统畸形

包括：

无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪。

处理：

一经确诊胎儿为神经系统畸形，应立即终止妊娠；对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗；对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。

头部器官畸形

包括：

先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌。

处理：

如果是颅骨骨缝早闭或者是晚闭以及异常闭合的话，就会造成尖颅或者是舟状颅等一系列的临床表现；需要进一步检查，如果情况严重建议终止妊娠。

腹壁缺损及疝

包括：

腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝。

处理：

除了一岁以内先天性脐疝可以观察外，其余患者多需进行治疗，以手术治疗为主，手术是治愈绝大部分腹壁疝的惟一有效方式。

消化系统畸形

包括：

腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁。

处理：

目前，绝大部分先天性消化系统畸形均能通过外科手术得到很好的救治，预后良好。腹腔镜手术能最大限度的减少手术创伤，术后恢复快，手术瘢痕不明显。

先天性心脏病

包括：

房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄。

处理：

严重的先天性心脏病如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征，在出生后必须立即手术，否则患儿将无法生存。

泌尿生殖系统畸形

包括：

尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。

处理：

很多泌尿生殖系统畸形需外科手术治疗，以重建和恢复正常的排尿功能，但非手术的内科治疗也占同样重要地位。

四肢畸形

包括：

足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位。

处理：

如果胎儿四肢畸形比较严重的话，也可以考虑做引产手术，但是提前和医生或者是家人沟通一下。

皮肤畸形

包括：

血管瘤、色素痣。

处理：

血管瘤不及时治愈还会不断增大，还要防止碰撞，否则会引起血管瘤破裂大出血。

遗传代谢病及多发畸形

包括：

21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。

处理：

临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主，部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗，经过对因、对症的治疗，效果好的可以控制住病情。

为什么会出生缺陷

自身因素

自身遗传因素

父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。

母体因素

最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。

营养因素

孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。

环境因素

射线、噪声、高温低温。

Maigoo小编了解到化学污染、食物污染也会导致胎儿出生缺陷。

吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。

出生缺陷怎么预防

出生缺陷防治策略

一级预防：

在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防：

在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防：

对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

出生缺陷防治健康教育

禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；

准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；

提倡适龄生育，避免高龄妊娠；

倡导计划怀孕，减少意外妊娠；

养成健康生活方式，科学备孕；

提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；

懂视小编建议计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；

有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；

积极治疗自身疾病，维持良好的孕育条件；

孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；

增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；

地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫检查；

孕期其合理膳食、均衡营养，保持身体适度增长；

孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；

新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。