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如何进行预防 白化病是基因突变引起的吗

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白化病一旦发病后,就会给人们带来各种困扰,影响人们的正常生活,下面,小编就给大家介绍一下:白化病是基因突变引起的吗?如何进行预防?

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为羊白头。

事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。

而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶,酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000。所以从这个角度说,白化病是基因突变引起的。

白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。

综上所述,白化病是一种关于基因突变引起的疾病,所以应该禁止近亲结婚,并在婚前孕前做好检查。

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