怎样预防宝宝患遗传病

怎样预防宝宝患遗传病如何预防遗传病儿的产生

【关键词】

遗传病儿　预防　治疗

百日百事点拨

遗传病是指遗传物质或染色体发生异常而引起的疾病。当精子、卵子结合受精时，如果染色体发生变化，如增多、减少或断裂、破碎、颠倒等，这样的受精卵发育成胎儿，会出现各种遗传病。要减少或防止遗传病儿的出现，必须进行必要的孕前体检，必要时进行基因检测。

基因检查大致分为两步：

第一步粗筛。通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过导致基因突变的因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应作为重点粗筛对象。

第二步基因诊断。即从筛查出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父（母）亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。

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1.补充疗法。有些遗传病是由于体内缺少某种物质而引起的，如先天性无丙种球蛋白血症。对这种病人，只要定期注射丙种球蛋白，就能增强机体抗病能力，防止感染，使病情好转。

2.排除疗法。有些遗传病是由于新陈代谢发生障碍，使某种物质堆积在体内引起的，如肝豆状核变性遗传病，就是由于铜代谢障碍所引起。对这种病进行治疗，可使过多的铜排出，减轻病情。

3.避开代谢障碍物质。有些遗传病是由于缺乏某种促进新陈代谢的酶，使新陈代谢不能正常进行，导致某些物质不能转化而堆积在体内，引起疾病，如半乳糖血症。这种病只要发现早，避免乳类食品的摄入，就可以防止发病。

4.供应大量辅助食物。有些遗传病是由于某些酶不易与辅酶结合而造成的，如维生素B6依赖症。如果供应大量的维生素B6，就可使此病得到治疗。

5.药物治疗。如单纯性青光眼，用眼药水点眼，即可减轻症状。

6.手术治疗。如遗传性多发性肠息肉、多指、唇裂、腭裂等都可以用手术治疗。

7.其他治疗方法。还有物理疗法、针灸等。