第一批罕见病目录

第一批罕见病目录

Company number：【WTUT-WT88Y-W8BBGB-BWYTT-19998】

序号 1 2 3 4 5 中文名称 英文名称 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport综合征 肌萎缩侧索硬化 Angelman氏症候群（天使综合征） 21-Hydroxylase Deficiency Albinism Alport Syndrome Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman Syndrome 6 7 精氨酸酶缺乏症 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） Arginase Deficiency Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Autoimmune Encephalitis Autoimmune Hypophysitis 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2

非典型溶血性尿毒症 自身免疫性脑炎 自身免疫性垂体炎 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency Castleman病 Castleman Disease 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 瓜氨酸血症 Citrullinemia 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 先天性高胰岛素性低血糖Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

0 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 3血症 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） 先天性脊柱侧弯 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) Congenital Scoliosis 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Erdheim-Chester病 Diamond-Blackfan Anemia Erdheim-Chester Disease 法布雷病 Fabry Disease 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever 范可尼贫血 Fanconi Anemia 半乳糖血症 Galactosemia 戈谢病 Gaucher’s Disease 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis Gitelman综合征 Gitelman Syndrome 戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I 糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II） 血友病 Hemophilia 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

7 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 5特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets 低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome 纯合子家族性高胆固醇血症 亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease Homozygous Hypercholesterolemia 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 遗传性痉挛性截瘫 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) Hereditary Spastic Paraplegia 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)

4 55 56 57 58 59 60 61 62 63 65 66 67 68 69 70 7中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome 马凡综合征 Marfan Syndrome 枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy 莱伦氏综合征 Laron Syndrome 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease 特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis

1 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 8帕金森病（青年型、早发型） 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) Ornithine Transcarbamylase Deficiency Noonan综合征 Noonan Syndrome 非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness 尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease 视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus N-acetylglutamate Synthase Deficiency 肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy 多系统萎缩 Multiple System Atrophy 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 多发性硬化 Multiple Sclerosis Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis 线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy

8 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103

视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa 肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis 肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis 丙酸血症 Propionic Acidemia 进行性家族性肝内胆汁淤积症 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis 原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia 原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome 卟啉病 Porphyria POEMS综合征 POEMS Syndrome 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome

104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115

重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) 镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome 谷固醇血症 Sitosterolemia 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia 系统性硬化症 Systemic Sclerosis 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency 结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex 原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia

116 117 118 119 120 121 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease