中国罕见病参考名录列表

muscular

dystrophy (DMD)4 糖原累积病Glycogen

storagedisease(GSD)

5 粘多糖贮积症Mucopolysaccharidosis(MPS)6 范可尼贫血Fanconianemia(FA)7 血友病Hemophilia 8 戈谢病Gaucherdisease(GD)9 先天性肾上腺皮质增生症Congenital

adrenalhyperplasia

(CAH)

10 原发性肉碱缺乏症Primarycarnitinedeficiency(PCD)11 甲基丙二酸血症Methylmalonicacademia (MA)12 大疱

性表皮松解症Epidermolysisbullosa(EB)13 遗传性进行性肾炎（Alport综合征）Alportsyndrome

14 马凡综合征Marfansyndrome

15 亨廷顿舞蹈症

Huntington?disease(HD)16 脊髓性肌萎缩症 Spinalmuscular

atrophy(SMA)17 半乳糖血症Galactosemia18 脊髓小脑性共济失调

Spinocerebellarataxia(SCA)

19 先天性高胰岛素性低血糖血症Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)20 成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta(OI)21 常染色体隐性多囊肾病Autosomal

recessive

polycystic kidneydisease(ARPKD)

22 软骨发育不全

Achondroplasia23 脊髓延髓肌肉萎缩症

(肯尼迪氏症)Spinalandbulbarmuscular

atrophy(Kennedy

disease)24 枫糖尿症Maplesyrupurinedisease(MSUD)25 尿素循环障碍 Ureacycledisorder

26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrichsyndrome (WAS)27 白化病

Albinism28 结节性硬化症

Tuberous

sclerosis

complex(TSC)29 法布

雷病Fabrydisease30 雷特综合征Rettsyndrome

31 普拉德-威利综合征

（小胖威利综合征）Prader-Willisyndrome (PWS)32 威廉姆斯综合征Williamssyndrome (WS)33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症 X-linkedagammaglobulinemia(XLA)34 神经纤维瘤Neurofibromatosis (NF)

35 异戊酸血症Isovalericacidemia (IVA)36 β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolasedeficiency

37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmalnocturnal

hemoglobinuria

38 肢带型肌营养不良Limb-girdlemuscular

dystrophy

(LGMD)39 尼曼-匹克氏病

Niemann-Pickdisease(NPD)40 戊二酸血症Glutaricacademia (GA)41 重症联合免疫缺陷Severecombined

immunodeficiency

(SCID)

42 酪氨酸血症Tyrosinemia43 多发性硬化MultipleSclerosis (MS)44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fattyacidoxidation defect45 家族性痉挛性截瘫Hereditary

spasticparaplegia(HSP)46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linkedadrenoleukodystrophy(XLD)

47 努南综合征Noonansyndrome (NS)48 瓜氨酸血症Citrullinemia49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency

(MCAD50 特发性肺动脉高压PrimaryPulmonary

Hypertension(PPH)

51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophiclateralsclerosis (ALS) 52 视网膜色素变性症Retinitispigmentosa(RP)53 佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher

disease(PMD) 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)

55 白塞病

Beh?etdisease 56 克罗恩病Crohn'sdisease57 热纳综合征AsphyxiatingThoracicDystrophy

(Jeunesyndrome)

58 淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis(LAM)59 肢端肥大症Acromegaly

60 早发性帕金森病Early-onsetParkinson

disease 61 多发性骨髓瘤

Multiplemyeloma

62 掌跖角化症Palmoplantarkeratoderma63 生物素酶缺乏症Biotinidase

deficiency

原发性慢性肉芽肿病

Chronicprimarygranulomatousdisease65 先天性角化不良Dyskeratosiscongenita66 丙酸血症Propionic

academia 67 四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterindeficiency

68 X-连锁高IgM综合症X-linkedhyperIgM

syndrome

69 低碱性磷酸酯酶血症

Hypophosphatasia70 脆性X染色体综合征FragileX

syndrome (FX)

71

Leber遗传性视神经病变 Leberhereditary opticneuropathy

(LHON)72 地中海贫血Thalassemia 73 卡尔曼综合征

Kallmann

syndrome

74 天使综合征Angelman

syndrome (AS)75 视网膜母细胞瘤Retinoblastoma

76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征)Mitochondrialencephalopathy,lacticacidosis, andstroke-like77 先天性红细胞生成障碍性贫血Congenital

dyserythropoieticanemia(CDA)

78 生长激素缺乏症Growthhormone

deficiency

79 婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet综合征)Dravetsyndrome

80 永久性新生兒糖尿病

Permanent

Neonatal

Diabetes

81 体质性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征）Gilbert'ssyndrome (GS)82 季肋发育不全

Hypochondroplasia83 非典型溶血性尿毒症综合征

Atypicalhemolytic-uremicsyndrome

(aHUS)

84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症Pulmonary

Langerhans cellhistiocytosis(PLCH)85 烟雾病

Moyamoya

disease 86 家族性低血钾症FamilialHypokalemia

87 林岛综合征（VHL综合征）VonHippel–Lindaudisease(VHLsyndrom88 硬皮病

Scleroderma 红细胞增多症

Erythocytosis90 先天性肌无力综合征

Congenital

MyasthenicSyndromes

91 视神经脊髓炎

Neuromyelitisoptica(NMO)92 遗传

性血管性水肿Hereditary

angioedema(HAE)93 全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetasedeficiency94 低磷性佝偻病

Hypophosphatemicrickets

95 侏儒综合征Laronsyndrome

96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acidlipasedeficiency

97 重症先天性粒细胞缺乏症Severecongenital

neutropenia98 卟啉病

Porphyria

99

Aicardi-Goutières综合症

Aicardi-Goutières

syndrome

（AGS100 动脉肝脏发育不良综合征

Alagillesyndrome

101 轴前肢端骨发育不全Nageracrofacialdysostosis

(Preaxialacrodysostosis)

102 多发性骨骺发育不良Multipleepiphyseal

dysplasia 103 进行性骨化性肌炎

Myositisossificansprogressiva(MOP)104 色素失禁症

Incontinentiapigmenti105 遗传性果糖不耐受症Hereditary

fructoseintolerance

106 无脑回畸形

Lissencephaly107 竹节状毛发综合征

（Netherton综合征）Netherton

syndrome

108 遗传性出血性毛细血管扩张症Heriditary

hemorrhagictelangiectasia

109Rubinstein-Taybi综合征Rubinstein-Taybisyndrome110 隐眼-并指(趾)综合征

Cryptophthalmos-syndactylysyndrom111 指

甲髌骨综合症(Turner-Kieser综合征)Nail-patellasyndrome

(Turner-Kiesersyndrom

112 谷固醇血症

Sitosterolemia113 自身免疫性肠病第I型Immunedysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linkedsyndrome

（IPEX114 高前列腺素E综合征

（巴特综合征）Hyperprostaglandin Esyndrome

(Barttersyndrom115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常Congenital

Interstitial Cellof CajalHyperplasiawith

Neurona

116 先天性胆酸合成障碍Inbornerrors ofbile acidsynthesis

117 弗里曼-谢尔登氏综合征Freeman-Sheldonsyndrome (FSS)118 躯干发育异常Campomelicdysplasia

（CD）

119Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastautsyndrome (LGS)120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征

Neuropathy -ataxia,andretinitispigmentosa(NARPsyndrom121 肌强直性营养不良

Myotonic

dystrophy (MD)

122 面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeralmuscular

dystroph123 共济失调-毛细血管扩张症

Ataxia-telangiectasia(AT)124 低血钾型周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis

125 线粒体肌病

Nemaline

myopathy 126 再

生障碍性贫血Aregenerativeanemia 127 高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia128 特纳综合征Turnersyndrome 129 X联锁鱼鳞病

Recessive X-linkedichthyosis

130 镰刀型细胞贫血病Sicklecell

disease 131 骨髓增生异常综合征Myelodysplasticsyndromes(MDS)132 歌舞伎面谱综合征

Kabukisyndrome133 假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

134 进行性家族性肝内胆汁淤积症Progressivefamilialintrahepatic

cholesta135 新生儿呼吸窘迫综合征Neonatal

respiratory

distresssyndrom136 囊性纤维化Cysticfibrosis(CF)

137 遗传性多发脑梗死性痴呆

Hereditary multi-infarctdementia

(Cerebral

autosomal

dominant

arteriopathy138Gitelman综合征Gitelman

syndrome139Joubert综合征Joubertsyndrome

140

McCune-Albright综合征McCune-Albrightsyndrome (MAS)141 家族性高胆固醇血症Familialhyperchylomicronemia（FH）

142 黑斑息肉综合征Peutz-Jegherssyndrome (PJS)143 黑斑息肉综合征Peutz一Jegherssyndrome (PJS)143 庞贝氏症Pompedisease144 腹膜假黏液瘤Pseudomyxoma?peritone (PMP)

145 克氏综合症

Klinefelter

syndrome146 重症肌无力

Myastheniagravis(MG)147 猫叫综合征（5P-综合征） cri-du-chatsyndrome (5p-syndrome)